Un test sul sangue materno riesce a identificare oltre 1000 malattie genetiche nel feto. Si tratta di una nuova scoperta che arriva dal Centro AMES di Napoli.
L’innovazione del test genetico
Il Centro Ames di Napoli ha lanciato un’innovazione nell’ambito degli screening prenatali. Ha avviato uno studio scientifico pubblicato sulla rivista Genes, che propone un nuovo test genetico, dopo aver coinvolto 36 famiglie tra il 2023 e il 2024. E’ una novità importante perché individua in tempo diverse anomalie cromosomiche e malattie genetiche. Si tratta del test “Vera Revolution“, ed è il primo test prenatale non invasivo in grado di riconoscere più di 1000 malattie genetiche nel feto. Può essere eseguito durante la decima settimana di gravidanza, con un prelievo sul sangue materno. Si basa sull’analisi del DNA libero circolante presente nel sangue della madre. La potenzialità di questo test sta soprattutto nel fatto che si distingue da esami invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi, e non comporta rischi durante la gravidanza.
Le mutazioni genetiche individuate
“La nostra tecnologia permette di individuare mutazioni responsabili di malattie come la fibrosi cistica, la sindrome di Noonan, le cardiomiopatie genetiche, la sordità ereditaria, il morbo di Gaucher e molte altre L’obiettivo è offrire alle famiglie uno strumento di screening precoce, completo e sicuro, anche in gravidanze senza apparenti fattori di rischio“, spiega Roberto Sirica, il primo autore dello studio.
Il nuovo test è in grado di individuare mutazioni genetiche nel feto precocemente. I risultati sono stati confermati in seguito alla nascita e attraverso test tradizionali più invasivi, come l’amniocentesi. Inoltre, la “Vera Revolution” non si limita a individuare solo la sindrome di Down ma riconosce anche mutazioni ancora più rare. Questa tecnologia riconosce anche minime alterazioni nel DNA fetale, pur in presenza di DNA materno predominante. “Riusciamo a identificare anche mutazioni de novo, cioè insorte ex novo nel feto, senza precedenti familiari”, continua il dott. Sirica.
Un passo in avanti per la medicina prenatale
Il test “Vera Revolution” si basa su una tecnica che prevede un alto livello di precisione e mantiene la sicurezza della madre e del bambino. Questa innovazione rappresenta un passo in avanti per fare diagnosi precoce di diverse condizioni genetiche rare, che spesso vengono diagnosticate tardivamente. E’ una scoperta rivoluzionaria, che può essere di aiuto anche a chi non aveva accesso a test così approfonditi se non in presenza di un sospetto clinico. I test prenatali non invasivi fino ad ora riuscivano a individuare solo poche patologie, ma grazie a questo studio sarà possibile ampliare la ricerca e migliorare la diagnosi. La diagnosi precoce delle malattie genetiche è molto importante e apre la strada a un percorso di cura personalizzato. “Lavoriamo per rendere questo test sempre più accessibile. Il nostro obiettivo è portare la medicina di precisione nella pratica quotidiana, offrendo a ogni futura mamma uno strumento potente per conoscere e scegliere” conclude Antonio Fico, direttore del Centro Ames.
