Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone
Down chiamandole mongoloidi e l’idea più diffusa era quella di persone
ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro
genitori.
Oggi è possibile incontrare bambini Down nelle scuole e e nei parchi, ragazzi
Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino
qualche adulto sul posto di lavoro. Qualcosa sta cambiando.
Che cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza
di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46
cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un
cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol
dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato
da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio di
questi bambini.
Le anomalie cromosomiche nella sindrome di Down
Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro
effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del
cromosoma 21 sono in triplice dose.
L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in
tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò
è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei
21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della
cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi):
nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali
con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia
21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo
fecondata).
Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da
traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di
esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito
il numero 14, 21, o 22.
