Ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica, il primo paziente al mondo trattato per una rara malattia della retina. E’ accaduto a Napoli.
Ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica: primo paziente al mondo
Si tratta della prima cura per una rara malattia della retina, la sindrome di Usher di tipo 1B. La nuova terapia genica è stata messa a punto dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina a Pozzuoli (Tigem). Il paziente trattato è Antonio, 38 anni, affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1 B. Grazie alla nuova terapia genica ha recuperato la vista, sia da vicino che da lontano, anche in condizioni di scarsa luminosità. Il trattamento è avvenuto alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, a partire da luglio 2024. Dopo di lui, altri 7 pazienti si sono sottoposti alla stessa terapia.
“Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà” ha detto Antonio “Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto, ora invece riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”.
La sindrome di Usher di tipo 1B: che cos’è
La sindrome di Usher di tipo 1B è una rara malattia ereditaria della retina. Si stima che colpisca circa 20mila persone tra gli Stati Uniti e l’Europa. E’ provocata dalla mutazione di un gene e si presenta con sordità fin dalla nascita, disfunzioni dell’equilibrio motorio, e una progressiva perdita della vista. L’aspetto più grave è l’insorgenza della retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione della retina che può portare a cecità. Fino ad ora non era possibile trattare con una terapia specifica la retinite pigmentosa. Con questa nuova terapia genica è una nuova possibile modalità di intervento per questa patologia così complessa e difficilmente curabile prima.
Nuova terapia genica sviluppata al Tigem di Pozzuoli
La terapia genica consiste nel trasferire nei pazienti versioni corrette dei geni responsabili della loro malattia. L’intervento non è complesso, come ha spiegato Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica della Vanvitelli. Si svolge in anestesia generale e consiste nell’iniettare nello spazio sotto la retina due vettori virali distinti, cioè virus che trasportano il gene necessario a produrre la proteina che manca ai pazienti. Il recupero dall’intervento è rapido e la vista viene fin da subito riacquistata.
I risultati raggiunti da questa terapia confermano l’eccellenza della ricerca anche in Campania e danno speranza ai pazienti affetti da patologie rare. La clinica partenopea ad oggi è l’unica ad aver avviato questi trattamenti per la sindrome di Usher di tipo 1B.
