Alfie Evans, il bimbo di 23 mesi per settimane al centro di una battaglia legale (internazionale) tra i genitori e le autorità britanniche, è morto nella notte di sabato 28 aprile, cinque giorni dopo che gli era stato staccato il respiratore. Il bimbo soffriva di una malattia rara, definita più volte «misteriosa» o «sconosciuta». Di cosa si tratta? È una patologia neurodegenerativa del gruppo delle epilessie miocloniche progressive, per la quale non esistono terapie che possano migliorare lo stato di salute del paziente. Le epilessie miocloniche progressive (un gruppo eterogeneo di epilessie) sono forme rare ed ereditarie, generalmente a esordio infantile. Si tratta di malattie neurologiche caratterizzate dalla comparsa di crisi convulsive in progressivo peggioramento e da mioclono, ovvero brevi e involontarie contrazioni di un muscolo o di un gruppo di muscoli, si legge sul sito di Telethon
Avrebbe compiuto due anni fra una decina di giorni Alfie Evans, morto nella notte all’ospedale pediatrico Alder Hey di Liverpool. Il piccolo che ha commosso il mondo era nato il 9 maggio 2016, ma il suo destino è stato segnato da una grave condizione neurologica degenerativa che i medici non sono riusciti a identificare in modo definitivo. Un nemico senza un nome certo, troppo grande da combattere.
L’incubo comincia a dicembre 2016, quando Alfie viene ricoverato per la prima volta all’Alder Hey Children’s Hospital, dopo essere stato colpito da convulsioni. Da allora le sue condizioni peggiorano fino a ridurlo in uno stato semi-vegetativo, secondo quanto è emerso sui media nel corso della sua vicenda. I riflettori di tutto il mondo si sono accesi sul suo caso quando le divergenze fra i medici dell’ospedale e i genitori, Thomas Evans e Kate James, sull’opportunità di proseguire o meno i trattamenti sono diventate inconciliabili e hanno richiesto l’intervento di una Corte.
E’ cominciata così una dura battaglia legale giocata a colpi di appelli e ricorsi – anche in sede europea – sul ‘best interest’ del piccolo paziente. Miglior interesse che per i medici dell’ospedale era l’interruzione dei supporti che lo tenevano in vita, mentre i genitori avrebbero voluto continuare i trattamenti. Tanto da chiedere il trasferimento del piccolo all’ospedale Bambino Gesù di Roma, che aveva dato disponibilità ad accoglierlo. Ma cosa si sa finora della malattia di Alfie? Per il piccolo si è parlato di una rara encefalopatia neurodegenerativa con epilessia, che – spiegano gli esperti – può rientrare nell’ambito delle Epilessie miocloniche progressive.
La malattia si manifesta con atrofia cerebrale progressiva, che determina una graduale perdita delle funzioni motorie e cognitive, epilessia farmacoresistente con crisi ad elevata frequenza, ed ipotonia. L’evoluzione del quadro clinico è severa, con periodi di intermittenza che possono occorrere indipendentemente dai trattamenti utilizzati.
“L’epilessia mioclonica progressiva è una sindrome che può avere diverse eziologie“, ha spiegato nei giorni scorsi all’AdnKronos Salute Matilde Leonardi, pediatra e neurologa dell’Irccs Besta di Milano, dove dirige il Coma Research Centre. Leonardi è fra gli specialisti dell’istituto milanese che, su impulso della famiglia Evans, si erano messi a disposizione. Al Besta infatti era stata chiesta un’eventuale disponibilità per una seconda opinione diagnostica, richiesta appunto “per la mancanza di una diagnosi definitiva sulla condizione del piccolo”, aveva chiarito l’esperta, e proprio “su questo fronte ci era stato chiesto un contributo: sulla comprensione della causa della patologia”.
Patologia “complessa, la cui manifestazione clinica è difficile da prevedere”. Ma la vicenda di Alfie verrà ricordata anche per il suo risvolto giuridico. Il caso viene esaminato per la prima volta dal giudice Anthony Hayden dell’Alta Corte di Liverpool il 19 dicembre 2017. Per due volte viene interpellata anche la Corte europea per i diritti dell’uomo. Ma tutti i tentativi si rivelano senza successo per i genitori di Alfie.
