Sono arrivati i primi risultati sull’autopsia sul corpo di Melissa La Rocca, la giovane che ha perso la vita mentre era in classe a Salerno. Come riporta il quotidiano “Le Cronache”, Melissa è stata uccisa dalla sindrome di Brugada, la stessa che portò via il calciatore Davide Astori. «È stata la sindrome di Brugada a portarci via Melissa. Il suo cuore ha ceduto, non ha avuto scampo. Sarebbe potuto accadere ovunque, a casa, in palestra, durante il sonno. Neanche un defibrillatore o l’intervento tempestivo di un cardiochirurgo l’avrebbe salvata», hanno detto i genitori Vinicio e mamma Maddalena. quotidiano “Le Cronache”, firmato da Giovanna Naddeo.
«I soccorritori sono stati celeri e tempestivi, hanno tentato il tutto per tutto per rianimarla. Le sono state somministrate sei fiale di adrenalina, invano. Quel malfunzionamento era così ben celato che solo l’occhio del più esperto tra i cardiologi avrebbe potuto scoprirlo. Eppure Melissa era una sportiva e, quando non poteva andare in palestra, saliva e scendeva le scale di casa per tenersi in forma», hanno detto i genitori.
Bara bianca e maglie di Salernitana e Juve, applausi e lacrime per l’addio a Melissa
CHE COS’È LA SINDROME DI BRUGADA?
La sindrome di Brugada è una malattia geneticamente determinata che predispone al rischio di aritmie ventricolari maligne e può essere causa di morte improvvisa in giovani adulti con cuore strutturalmente sano.
QUANTO È DIFFUSA? QUAL È LA CAUSA?
Tipicamente gli uomini manifestano la malattia più frequentemente delle donne e difficilmente la Sindrome di Brugada si manifesta in età pediatrica.
La malattia ha una prevalenza stimata di 5 su 10.000 e una trasmissione autosomica dominante; pertanto la probabilità di trasmettere la patologia è del 50% ad ogni gravidanza.
CAUSE GENETICHE
La causa è genetica: il principale gene alla base di questa malattia è SCN5A, che codifica per il canale del sodio all’interno delle cellule cardiache.
L’indagine genetica, eseguita di routine presso il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico a seguito di un semplice prelievo di sangue, è importante non solo per la gestione clinica del paziente, ma soprattutto per l’identificazione di tutti i familiari affetti.
CONTROLLARE LA FAMIGLIA
Data l’origine genetica della sindrome, indagare la storia familiare è molto importante. I pazienti con sindrome di Brugada possono avere storia familiare positiva per morte improvvisa in età giovanile (cioè un’età inferiore ai 50 anni) per cause non note, familiari a cui è stata posta diagnosi di epilessia (non per una associazione tra le due malattie, ma per la possibile confusione tra episodi epilettici e sincopi aritmiche) oppure storia di aborti tardivi in famiglia.
I SINTOMI DELLA SINDROME DI BRUGADA
Caratteristica di questa malattia è un’estrema variabilità di presentazione clinica e, soprattutto, elettrocardiografica. Infatti, l’elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico.
I pazienti affetti da sindrome di Brugada possono essere anche totalmente asintomatici oppure manifestare i sintomi della malattia con episodi di sincope non preceduta da avvisaglie, episodi di cardiopalmo associato a malessere, oppure episodi di enuresi notturna (“fare la pipì a letto”), cosa che si può verificare nel caso in cui il paziente abbia avuto una sincope aritmica durante la notte con rilascio sfinteriale.
I sintomi si manifestano più facilmente a riposo, nella fase di recupero dall’esercizio o durante il riposo notturno; l’esercizio fisico o l’attivazione adrenergica (cioè la naturale reazione allo stress sia psichico sia fisico) di per sé non costituiscono fattori favorenti le aritmie in questa patologia.
Dal punto di vista elettrocardiografico le caratteristiche a cui prestare particolare attenzione per l’eventuale sospetto di sindrome di Brugada sono blocco di branca destra incompleto (presenza di una piccola R’ in V1-V2 senza slargamento del QRS) con sopraslivellamento del tratto ST di almeno 2 mm in una qualsiasi delle derivazioni precordiali di destra.
Se il sopraslivellamento ha un aspetto “a sella” l’ECG è solamente sospetto, se il sopraslivellamento ha un aspetto “a tenda” il pattern è diagnostico per la sindrome di Brugada.
LA DIAGNOSI DELLA SINDROME DI BRUGADA
Quando un medico ha posto il sospetto di sindrome di Brugada, è necessario eseguire altri accertamenti tra cui ecocardiogramma (per escludere che le alterazioni elettrocardiografiche siano secondarie a cardiomiopatie), test da sforzo e holter ECG delle 24 ore a 12 derivazioni.
Già in seguito a questi accertamenti è talvolta possibile porre la diagnosi di sindrome di Brugada. In questo caso si parla della presenza di “pattern diagnostico spontaneo”.
Tuttavia nella maggior parte dei casi ciò non si verifica ed è pertanto necessario ricorrere a un test farmacologico che consenta di escludere la presenza di Sindrome di Brugada o di confermare la diagnosi.
Questo test si chiama “test alla Flecainide o all’Ajmalina”, si esegue in regime di day hospital e prevede l’infusione di Flecainide o Ajmalina, farmaci che in presenza della malattia fanno emergere il profilo elettrocardiografico diagnostico. Questo test non ha la finalità di provocare aritmie.
COME SI CURA?
Determinante per questa sindrome è una diagnosi tempestiva.
La terapia dipende dal livello di rischio del paziente.
Può variare da un semplice follow up clinico semestrale nei casi con un livello di rischio ritenuto lieve, all’impianto di defibrillatori impiantabili in pazienti che sono ritenuti avere un rischio aritmico più elevato o che hanno già avuto manifestazioni aritmiche della malattia.
La Sindrome di Brugada non ha una progressione clinica definita, quindi un paziente può anche mantenersi nella fascia di basso rischio aritmico per tutta la vita, oppure possono rendersi palesi alcune caratteristiche che dimostrano che il livello di rischio è cambiato.
Per questo è molto importante eseguire i controlli cardiologici programmati.
Nei pazienti in cui il rischio non è così alto da richiedere l’impianto di un defibrillatore, ma nemmeno così basso da richiedere un semplice follow-up, nel Centro Aritmie Genetiche di Auxologico viene valutata l’opzione farmacologica con chinidina.
IL CENTRO ARITMIE GENETICHE DI AUXOLOGICO
Il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico è altamente specializzato nella ricerca e nella terapia delle forme di aritmie ereditarie (come Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, cardiomiopatie) con particolare esperienza nella diagnostica clinico-strumentale e nella diagnostica genetica in ottica di prevenzione.
Presso il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico i pazienti affetti da Sindrome di Brugada possono ricevere un’assistenza competente e completa, che va dalla visita cardiologica e relativi test strumentali (elettrocardiogramma, ecocardiogramma, test da sforzo, Holter ECG a 12 derivazioni delle 24 ore, test alla flecainide, test da carico con la chinidina) all’analisi genetica, all’eventuale impianto di defibrillatore .
Il test alla flecainide e il test da carico con la chinidina, così come l´impianto di un defibrillatore, laddove si rendesse necessario, vengono eseguiti in collaborazione con i Colleghi del Servizio di Elettrofisiologia di Auxologico San Luca.
