Un bambino di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, è stato curato all’Ospedale Pediatrico AORN Santobono Pausilipon IRCCS grazie a un intervento altamente specialistico che ha consentito di diagnosticare e trattare una rarissima malattia metabolica genetica, della quale, ad oggi, sono stati descritti soltanto 93 casi nel mondo.
Il bambino è giunto al Pronto Soccorso del Santobono in condizioni estremamente critiche, già in stato di incoscienza, dopo alcuni giorni caratterizzati da ripetuti episodi di vomito e da una marcata inappetenza insorti in seguito a una comune infezione virale. Gli esami hanno evidenziato una grave acidosi metabolica, una condizione potenzialmente letale che ha reso necessario il ricovero immediato presso la Terapia Intensiva Pediatrica.
L’equipe che ha curato il bimbo al Santobono
Il piccolo è stato preso in carico dall’équipe della Terapia Intensiva Pediatrica, diretta Geremia Zito Marinosci, insieme a quella della UOC di Pediatria delle Malattie Croniche, Epatologia e Nutrizione diretta da Claudia Mandato, della UOC di Nefrologia pediatrica e Dialisi, diretta da Gabriele Malgieri e della UOSD di Malattie Metaboliche di cui è responsabile Maria Teresa Carbone. Immediatamente, in collaborazione con il Ceinge e con il coinvolgimento del Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II, sono state avviate indagini genetiche che hanno permesso di individuare un deficit della chetogenesi, una patologia genetica ultrarara che impedisce all’organismo di sintetizzare i corpi chetonici, fondamentale fonte energetica alternativa durante i periodi di digiuno o di ipoglicemia. In presenza di una banale infezione, con riduzione dell’alimentazione e vomito, il bambino ha sviluppato uno scompenso metabolico gravissimo che ha rapidamente messo in pericolo la sua vita.
Per correggere la severa acidosi metabolica, che non rispondeva ai normali trattamenti farmacologici, infatti, è stato necessario ricorrere a 42 ore di dialisi continua, trattamento praticato in pochi centri in Italia, per riportare i valori nella norma e stabilizzare il piccolo nelle ore più critiche.
Le condizioni attuali del bambino
Oggi il bambino, che sarà seguito al Santobono Pausilipon con un programma di follow up specialistico, è in buone condizioni cliniche, non presenta esiti neurologici di encefalopatia metabolica ed è stato dimesso con un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e un regime nutrizionale specifico, fondamentale per evitare periodi di digiuno prolungato.
“Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale quale centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare e dimostra quanto sia determinante l’integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema che si fonda sull’approccio multispecialistico ed integrato”, ha dichiarato Rodolfo Conenna, Direttore generale dell’AORN Santobono Pausilipon IRCCS.
