Registrati due casi di atrofia muscolare spinale in due bambini, uno di 28 mesi l’altro di 4. Sulla base di una degenerazione sintomatologica hanno ricevuto un trattamento farmacologico con il Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) che li ha prima condotti ad una serie di effetti collaterali e poi alla morte. L’Aifa sulla base di questi eventi si trova ad intervenire con legittimi chiarimenti.
La nota informativa pubblicata dall’Aifa sul proprio sito
Dopo il drastico provvedimento farmaceutico e l’inesorabile morte dei due bambini affetti da atrofia muscolare spinale colpiti poi da insufficienza epatica acuta, l’Aifa ha palesato il proprio intervento. L’Agenzia Italiana del Farmaco ha pubblicato sul proprio sito la nota informativa dell’azienda produttrice Novartis. Zolgensma è la prima terapia genica accertata nel 2021 dall’Aifa contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). L’agenzia del farmaco ci tiene a sottolineare come tale provvedimento farmaceutico abbia curato circa 3000 pazienti. Eppure un effetto anomalo che può provocare è l’epatotossicità. Con ciò si intende la tossicità per il fegato che si manifesta come funzionalità epatica anomala o come aumento delle aminotransferasi.
I danni segnalati
Le problematiche segnalate risultano afferenti ad un danno epatico grave o fanno capo ad un’insufficienza epatica acuta con rispettivo esito fatale. L’Aifa, di conseguenza, dinnanzi alla manifestazione dei primi segni di cedimento, analizza un’ipotetica risposta immunitaria innata e/o adattativa al vettore da parte dei due bambini. Sulla base di queste situazioni l’agenzia raccomanda una procedura profilattica. Ciò prevede somministrazione di corticosteroidi e seguente monitoraggio delle funzionalità epatiche per almeno 3 mesi dopo l’infusione del farmaco. I bambini che non risponderanno correttamente ai corticosteroidi dovranno ricevere una consulenza dal gastroenterologo o da un epatologo. Tali interventi risultano fondamentali poiché è necessario tenere sotto controllo i valori delle aminotransferasi.
Le seguenti degenerazioni visualizzate nei bambini
In seguito alle prime alterazioni dei valori visualizzate nei bambini sono comparse le concrete manifestazioni delle sintomatologie avverse. Tra queste vi sono: Vomito, debolezza e un incalzante aumento delle aminotransferasi epatiche. Segue un deterioramento della funzionalità epatica e la manifestazione di una encefalopatia epatica con rispettiva insufficeienza multiorgano. La morte non è immediata. Questa si palesa dopo circa 6-7 settimane dopo l’infusione di onasemnogene abeparvovec. Sulla base dell’ipotetica esternazione di queste problematiche si richiede al personale sanitario di monitorare qualsiasi dato o sintomatologia sospetta.
Le considerazioni dell’azienda produttrice del farmaco Zolgensma
Novartis Gene Therapies (azienda produttrice del farmaco Zolgensma) sostiene che esista la correlazione rischi/benefici ma complessivamente intende valorizzare la validità di onasemnogene abeparvovec. Pone, infatti, a sottolineare, l’efficacia di questa cura su ben 3000 persone.
